怎么回事!产检按时做,却生下畸形儿?


拓展阅读

急救手册 人手一份(最新版)

今年诺贝尔奖与你的关系:不要熬夜!

最全体检报告解读,超详细(值得收藏)

首部心梗防治电影 ,转发1次可能挽救1条生命

一位妇科主任的经典总结!每位女性都该了解!

服药后发现怀孕了,孩子该不该要?(新编)

你以为孩子只是站在水里,其实他正在死去!

孩子,面对这4种情况,请务必收起你的善良

可怕!男子肺部烂成“棉花”,罪魁祸首竟是它

关于“尿酸高”,这3个真相你可能真不知道!

2块钱的维C和100块的维C有什么区别?


一大早在公交站台

就听到两个宝妈在讨论产检的问题



很多宝爸宝妈感到疑惑



产检能不能保证万无一失?

 

深圳市人民医院产前诊断中心的医生

来给解答爸妈最关心的产前诊断疑问


01

什么是产前诊断?


产前诊断是指利用医学遗传学、分子生物学、影像学等技术对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的诊断,使患者获得知情选择的权利或宫内治疗的机会。


02

做了产前诊断就可以

发现所有先天疾病吗?


很遗憾,基于现今技术的局限性,产前诊断仅能发现部分先天疾病。


产前诊断包括影像学和实验室检查。影像学检查只能发现70%的胎儿畸形,实验室也只能确诊常见的染色体病、微缺失微重复综合征、常见基因型的地中海贫血、常见的宫内病毒感染等。



03

哪些人需要做产前诊断?


只要孕妇提出要求,都可以做产前诊断。但如果有以下任一情况,建议也考虑进行产前诊断:


  • 预产期年龄在35岁或以上的高龄孕妇


  • 产前唐氏综合征筛查高风险


  • 曾生育过结构异常、染色体病、单基因疾病或者先天性代谢性疾病患儿的孕妇


  • 产前B超检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的


  • 夫妇一方或双方为染色体异常


  • 有不明原因的反复流产或有死胎、死产、新生儿死亡史


  • 有明确遗传病家族史


  • 孕早期有接触可能导致胎儿先天缺陷物质(药物、射线、感染等)



04

唐氏综合征筛查

无创产前基因检查 

有创性产前诊断有什么区别?


虽然都是产前诊断,但是三者各有不同。


✎ 唐氏综合征筛查


指在早孕(14周之前)或/和中孕早期(21周前)通过检测胎儿、胎盘分泌的激素水平,结合超声结果、孕妇预产期年龄以及既往妊娠史等,对胎儿患21-三体或18-三体的风险进行评估。


✎ 无创产前基因检查 (NIPT)


这是通过测量体内游离DNA浓度,判断胎盘是否为13-三体、18-三体和21-三体,从而推论胎儿患以上三种染色体病的可能性,但对其他20对染色体异常检出率较低,而且不能完全代表胎儿的染色体情况。


✎ 有创性产前诊断


指通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术或者脐血管穿刺术,对胎儿染色体病、微缺失微重复综合征、常见基因型的地中海贫血或常见宫内感染等进行确诊。


唐氏筛查和NIPT都属于筛查,即存在假阳性和假阴性的情况,不能直接诊断胎儿是否患病。筛查结果高风险时,应进行有创性产前诊断确诊。


05

产前诊断时

发现宝宝生病了咋办?


“胎儿也是病人”的理念逐渐深入人心,胎儿患病时,医生综合运用多学科知识,为胎儿进行产前诊断以及治疗,也就是宫内治疗


宫内治疗目的是改善胎儿预后,但也同时存在风险,因此需要胎儿医学专家来严格掌握适应症。



下列情况需进行宫内治疗:


① 复杂性多胎妊娠


  • 多胎之一胎儿畸形或染色体病

  • 三胎或以上

  • 双胎输血综合征(TTTS)

  • 选择性生长受限(sIUGR)

  • 双胎反向动脉灌注综合征(无心胎,TRAP)

  • 双胎贫血红细胞增多序列征(TAPS)


② 非遗传因素导致的重度贫血


③ 羊水过多


④ 胎儿心律失常   

来源:深圳卫计委

如有事情需要联系我们,请发送邮件到:lianxi@wmqn.net